الأخطاء الوراثية:
قطع من ال DNA نتجت عن حوادث وراثيه( genetic accident),, لاتؤدي فائده الى الكائن الحامل لها,وعليه لايمكن القبول بفكرة كونها صممت تصميما مسبقا.
يعني وجودها بنفس التسلسل المشوه الطافر,وبنفس المكان من ال DNA (لكل من الأنواع المختلفه كالأنسان والشبمانزي والغوريلا),مغروسه بنفس المتسلسله ذاتها للDNA الهدف( target DNA).
وتشمل:
اولا : الجينات المعطله(او الكاذبه) (pseudogenes)
ثانيا: الرتروبوسونات(Retroposon) وهذه تشمل:
Processed pseudogenes -1 (الجينات المعطله المعالجه)
SINEs -2. وهذه معظمها تكون على شكل متسلسلات (Alu sequences)
LINEs -3
Endogenous retroviruses -4
اولا: الجينات المعطله:
الأنسان والقرده يحتاجون فيتامين سي في غذائهم,ان لم يتناولوه سيعانون من نقصه وبالتالي يمرضون,لانه لايمكنهم صنع فيتامين سي باجسامهم,بينما الثديات والأنواع الأخرى يمكنها صنع فيتامين سي وبالتالي لاتحتاج الى هذه الجزيئه في غذائها.
السبب في كوننا لانستطيع صنع فيتامين سي هو عدم امتلاكنا للمورثة أو الجين (gene)) الخاصه بتصنيع بروتين (انزيم) يساهم في صنع فيتامين سي,هذا الانزيم اسمه L-(gulono-gamma-lactone oxidase (GLO,...بينما باقي الثديات تمتلك هذه المورثه وبالتالي هذا الانزيم.
و المفاجأه جاءت عندما وجد هذا الجين عند الأنسان والقرده أيضا لكنه معطلا !!!!
والدهشه الأكبر هي أن هذا الجين المعطل المشترك لدينا ولدى القرده ( chimpanzee, macaque, orangutan) تراه معطلا بنفس الطفرات هنا وهناك-- و يصعب القول بأنه ربما تم التطفر هنا وهناك بشكل مستقل بعد خلق كل نوع مستقلا فرضا-- لأنه ببساطه التطفرات عشوائيه ولايمكن أن تكون نفسها بالصدفه في الأنواع الأربعه(human, chimpanzee, macaque , orangutan),فالواقع المدهش أنه في كل هذه الأنواع تم تعطيل الجين بنفس الطريقه من خلال طفرة حذف نيوكليوتايد مشترك واحد.,
بالتأكيدا التطور يجيبك عن هذا ,بأن طفرة الحذف أعلاه حصلت عند سلفنا المشترك لكل من(human, chimpanzee, macaque , orangutan)قبل ملايين السنين فعطلت هذا الجين بطريقه واحده,ومن ثم مر هذا الجين نزولا لنا ولهذه الأنواع الثلاثه بالوراثه عن السلف المشترك لنا جميعا.
طبعا أستطاع سلفنا الغير حامل للجين من التكاثر وتمرير الجين معطلا الينا لأنه لم يكن هناك ضغط انتخابي ضد سلفنا اللذي أصبح غير قادر على صنع فيتامين سي,,ربما بسبب كون الغذاء اللذي كان يتناوله هو بالأصل غني بالفيتامين ولن يشكل أفتقاده للجين عاملا أنتخابيا ضده.وهذا بالفعل مايمكننا أن نعيش اليوم بالأعتماد على الغذاء فقط في الحصول على هذا الفيتامين.
ليس جين صنع فيتامين سي هو الوحيد المعطل المشترك,بل الأمثله كثيره لدي منها:
مثال:
RT6 surface protein هذا البروتين مكون من 230 حامض اميني موجود في سطح خلايا اللمف نوع (T) ) لدى القوارض.هناك جين طبعا يقوم بصناعة هذا البروتين.
الأنسان لايمكنه صناعة هذا البروتين,فهل نتوقع أن نجد له جين عند الأنسان؟
نعم,هناك جين له لكنه معطل!!,والأدهش أن باقي الأنواع القريبه من الأنسان كالشمبانزي هي الأخرى لايمكنها صناعة هذا البروتين لكنها تحتوي نفس الجين معطلا!!
والأدهش أن الطفرات اللتي عطلت هذا الجين لدى الأنسان والشمبانزي هي نفسها تماما.وهي عبارة عن ثلاث (stop codons)),فهل حصلت بالصدفه بصوره مستقله بكل نوع ؟
بالطبع لايمكن تفسير ذلك الا بقبول فكرة حصول طفرات الثلاث (stop codons) في السلف المشترك ومن ثم أنتقالها الينا وألى الشمبانزي كما ترى.
مثال أخر:
urate oxidase هذا جين معطل أخر ,ونشترك نحن والشمبانزي وال orangutanبوجوده معطلا بنفس الطريقه وهي ثلاث طفرات مشوهه.
مثال أخر:الأنزيم alpha-1,3-galactosyltransferase ,أيظا تم تعطيل الجين الخاص به بطفرات, لكن كان هناك ضغط أنتخابي لصالح الجين المعطل,لأن وجود الانزيم alpha-1,3-galactosyltransferase يأيض جزيئه كاربوهيدرات موجوده على سطح الخلايا وهذا يزيد الاصابه بنوع من البكتريا.لذا ففقدان الجين كان يقلل من الأصابه ويمنح فرص أكبر للعيش وبالتالي تمريره أكثر(الأنتخاب الطبيعي بجانبه).
هنا سيقول البعض بما أن هناك ضغط أنتخابي , لذا بديهي أن ينتشر هذا الجين المعطل ويطفر بالأنسان وكذلك يطفر بباقي الأنواع القريبه منه رغم كونهم خلقوا مستقليين,وهذا يفسر أشتراكنا معهم بهذه الجينات المعطله لهذه الحاله بالذات.
نعم هذا ممكن,لكن لايعني ذلك ان تكون الطفرات المعطله للجين هي متطابقه تماما بيننا وبينهم,لماذا لم يطفر جينهم بطريقه أخرى؟ هذا لايمكن تفسيره بالصدفه, بل بفكرة حصول هذه الطفرات بالسلف المشترك ومرورها لنا ولهم بعد انتخابها.
http://www.pnas.org/cgi/content/abstract/88/16/7401
مثال أخر:
NPY1 receptor: هذا الجين المعطل لدينا بطفرة (frameshift mutation),نفس الطفره تعطل نفس الجين عند القرده.وهذا يعني أستلامنا الجين طافرا معطلا من سلف مشترك بيننا وبينهم.
مثال أخر:
steroid 21-hydroxylase الجين الخاص بهذا الأنزيم موجود لدينا منه نسختين,نسخه تعمل,ونسخه معطله بفعل طفرة تشمل 8 نيوكليوتايدات,عندما فحص الشمبانزي وجدت نفس النسخه المعطله عنده وتماما بنفس الطفره الشامله لنفس ال 8 نيوكليوتايدات.وهذا يعني كون النسخه المعطله قد عطلت عند السلف المشترك بطفرة ال8 نيوكليوتايدات ثم أنحدرت الينا.
أمثله أخرى لجينات معطلة مشتركه متطابقه:
a glycophosphatidylinositol-linked ADP-ribosyltransferase
neurofibromatosis gene NF1(جين سنتروميري)
alpha and beta clusters of hemoglobin genes(عباره عن جينات مضاعفه)
أمثله اخرى لجينات معطله عند الأنسان فقط (وهذا يعني تعطيلها بعد أنفصاله عن خط الشمبانزي قبل 5.5مليون سنه):
type I hair keratin
CMP-sialic acid hydroxylase
flavin-containing monooxygenase-2 (FMO2 )
, CMP- N-acetylneuraminic acid hydroxylase
V10 variable gene of the human T-cell receptor gamma locus
http://www.pnas.org/cgi/content/full/95/20/11751
http://www.pnas.org/cgi/content/full/98/20/11399
Bookmarks